Archives for June 2016

08/06/2016 - No Comments!

Slímseigjusjúkdómur (cystic fibrosis): meingerð, greining og meðferð – Yfirlitsgrein

Greinin birtist fyrst í Læknablaðinu 12. tbl. 94. árg. 2008

Höfundur

Brynja Jónsdóttir
deildarlæknir

Hörður Bergsteinsson
barnalæknir

Ólafur Baldursson
lyf- og lungnalæknir

 

Ágrip

Slímseigjusjúkdómur er arfgengur víkjandi sjúkdómur sem orsakast af stökkbreytingu í CFTR geninu, en próteinafurð þess myndar jónagöng sem stýra salt- og vökvabúskap í þekjufrumum. Yfir 1500 stökkbreytingar eru þekktar. Tíðni sjúkdómsins er 1/2.000-3.000 í evrópskum þjóðum. Galli í CFTR hefur áhrif á seyti þekjuvefs og upptöku um hann í ýmsum líffærum. Áhrifin eru mismunandi eftir því hvaða líffæri á í hlut, en teppa í seyti útkirtla er sameiginlegt vandamál. Helstu líffæri sem verða fyrir áhrifum eru öndunarfæri, bris, meltingarfæri og svitakirtlar. Sjúkdómurinn greinist oftast á fyrstu mánuðum lífs og eru vanþrif, saltur sviti og hægðabreytingar vegna vanmeltingar á fitu algeng birtingarmynd. Til að greina sjúkdóminn er mögulegt að gera svitapróf, erfðaefnispróf og fleira. Öndunarfærasjúkdómur er oftast alvarlegasti hluti sjúkdómsins, með langvinnum sýkingum með ýktu bólgusvari auk þess sem lungnaslím er þykkara og öðruvísi samsett en í heilbrigðum. Samspil sýkla við þekjuvef veldur því að S.aureus og síðar P.aeuruginosabreytast í slímmyndandi form sem erfitt er að uppræta og gerir þessar tegundir því helstu skaðvaldana. Helstu lyf við öndunarfæraeinkennum eru sýklalyf, berkjuvíkkandi lyf, lyf sem auka seyti loftvega og bólgueyðandi lyf. 90% sjúklinga hafa vanstarfsemi briss sem er meðhöndlað með brisensímum. Gott næringarástand er mikilvæg forsenda allrar meðferðar. Horfur sjúklinga hafa batnað mikið undanfarna áratugi með vaxandi þekkingu og er meðalaldur nú 37 ár í Bandaríkjunum.

Read more

Published by: Heiðar Þór Jónsson in Greinar
Tags:

07/06/2016 - No Comments!

Andartak, Cystic Fibrosis samtökin á Íslandi

Cystic fibrosis (CF) er erfðasjúkdómur sem hefur mest áhrif á lungu og meltingaveg, en einnig önnur líffæri eins og bris og lifur. Sjúkdómurinn veldur því að slím í líkamanum verður þykkt og seigt. Í lungunum eiga bakteríur auðvelt með að fjölga sér í þykka slíminu og í meltingaveginum kemur slímið í veg fyrir niðurbrot og upptöku næringarefna. Einstaklingar með CF þurfa því að gera lungnasjúkraþjálfun á hverjum degi til þess að minnka líkur á sýkingum og flestir þurfa að taka ensím með hverri máltíð og margir eiga erfitt með að þyngjast. Engin lækning er við sjúkdómnum.

Markmið Andartaks er að safna fjármunum til að styðja einstaklinga með CF til íþróttaiðkunar og/eða tómstunda sem hjálpa til við meðferð á sjúkdómnum sem og að styðja við CF teymi Landspítalans.

Andartak á Facebook

Andartak á Twitter

andartak@cysticfibrosis.is

Published by: Heiðar Þór Jónsson in Uncategorized